Симптомы и типы болезни Баттена, о которых вам нужно знать
Джакарта - Болезнь Баттена - это группа редких расстройств нервной системы, называемых нейрональным цероидным липофусцинозом (NCL), которые со временем ухудшаются. Обычно это начинается в детстве, в возрасте от 5 до 10 лет.
Существуют различные формы болезни, но все они заканчиваются смертельным исходом, как правило, в конце подросткового или двадцатилетнего возраста. Повреждение вызвано накоплением жирных веществ, называемых липопигментами, в клетках мозга, центральной нервной системы и сетчатке глаза.
По оценкам, из каждых 100 000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, от двух до четырех страдают этим заболеванием, передающимся через семьи. Поскольку это генетическое заболевание, оно может затронуть более одного человека в одной семье. Оба родителя должны быть носителями гена, чтобы передать его. Каждый из их детей имеет шанс получить его один из четырех.
Читайте также: Это 6 типов тестов, которые важны для младенцев
Симптом
Со временем болезнь Баттена поражает мозг и нервную систему. Есть четыре основных типа этого состояния. Ниже приведены общие симптомы, а именно:
Захват
Изменения личности и поведения
Слабоумие
Проблемы с речью и моторикой, которые со временем усугубляются
Существует четыре основных типа болезни Баттена. Этот тип определяет возраст появления симптомов и скорость прогрессирования заболевания.
Типы
Первоначально врачи называли только одну форму NCL болезнью Баттена, но теперь это название относится к группе заболеваний. Из четырех основных типов три, поражающие детей, вызывают слепоту.
Врожденный NCL поражает младенцев и может вызвать у них судороги и аномально маленькую голову (микроцефалия). Это очень редко и часто приводит к смерти вскоре после рождения ребенка.
Читайте также: Хотите избежать деменции? Выполните эти 5 привычек
Инфантильная NCL (INCL) обычно появляется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Это также может вызвать микроцефалию, а также резкие сокращения (рывки) в мышцах. Большинство детей с INCL умирают до достижения 5-летнего возраста.
Поздняя младенческая NCL (LINCL) обычно начинается в возрасте от 2 до 4 лет с таких симптомов, как судороги, которые не проходят при лечении. Это включает потерю мышечной координации. LINCL обычно заканчивается смертельным исходом к возрасту ребенка от 8 до 12 лет.
NCL для взрослых (ANCL) начинается до 40 лет. Люди, у которых он есть, имеют более короткую продолжительность жизни, но возраст смерти может варьироваться от человека к человеку. Симптомы ANCL более легкие и имеют тенденцию прогрессировать медленнее. Эта форма болезни не вызывает слепоты.
Болезнь Баттена часто ошибочно диагностируется, поскольку она встречается редко и многие состояния имеют похожие симптомы. Поскольку потеря зрения обычно является одним из самых ранних признаков заболевания, офтальмолог может первым заподозрить проблему. Прежде чем врач поставит диагноз, может потребоваться несколько обследований и анализов. Врачи часто направляют детей к неврологу, если считают, что им нужно больше анализов.
Читайте также: 5 советов по профилактике расстройств памяти от молодого до пожилого возраста
Существуют различные типы тестов, которые неврологи могут использовать для диагностики болезни Баттена:
Образец ткани или осмотр глаз
Изучая образец ткани под микроскопом, врачи могут обнаружить скопление определенных типов отложений. Иногда врачи могут увидеть эти отложения, просто взглянув ребенку в глаза. Поскольку отложения накапливаются со временем, они могут вызывать появление розовых и оранжевых кругов. Это называется «яблочко».
Анализ крови или мочи
Врачи могут искать определенные типы отклонений в образцах крови и мочи, которые могут указывать на болезнь Баттена.
Если вы хотите узнать больше о болезни Баттена, которая может вызвать у ребенка раннее слабоумие, вы можете напрямую обратиться к . Врачи, являющиеся экспертами в своей области, постараются предоставить вам лучшее решение. Как, хватит скачать заявление через Google Play или App Store. Через функции Поговорить с доктором , вы можете поговорить через Видео / голосовой вызов или Чат .
