leftforwork.com

, Джакарта - В организме человека есть различные ферменты, которые полезны для расщепления молекул питательных веществ. Если ферментов недостаточно, организму будет сложно расщепить эти молекулы. В результате происходит накопление, которое фактически вредно для организма. Причина нехватки этого фермента в организме - редкое заболевание, называемое синдромом Хантера. Это заболевание - редкое генетическое заболевание, встречающееся у детей.

Что такое синдром Хантера?

Синдром Хантера также известен как мукополисахаридоз II (MPS II) - редкое заболевание, вызванное накоплением молекул мукополисахариды. Эти молекулы накапливаются из-за отсутствия фермента идуронатсульфатазы, расщепляющего молекулы сахара. Название болезни происходит от фамилии первооткрывателя Чарльза Хантера, который открыл и описал это заболевание в 1917 году.

Это редкое заболевание, являющееся генетическим заболеванием, встречается только у одного из 100 000–170 000 новорожденных и передается в семье. Обычно он встречается у мальчиков и очень редко у девочек.

Характеристики людей с синдромом Хантера

Синдром Хантера медленно вызывает повреждение различных органов и тканей. Следовательно, с этим нужно обращаться как можно раньше. Несмотря на то, что ходьба идет очень медленно, повреждения, вызванные этим заболеванием, влияют на внешний вид, умственное развитие, функции органов и вызывают физическую инвалидность. Повреждение могло начаться в возрасте ребенка, но симптомы не наблюдались.

Физические признаки и физическое функционирование, влияющие на внешний вид ребенка с синдромом Хантера:

• Щеки больше и округлее
• Нос выглядит широким
• Утолщение губ и увеличение языка
• Голова имеет тенденцию быть больше
• Кожа становится плотнее и тверже
• Руки обычно короткие, а пальцы слишком изогнуты.
• Поздний рост
• Суставы, как правило, жесткие, поэтому им трудно двигаться
• Руки, как правило, слабее и часто испытывают покалывание.
• Легче переживать инфекции, особенно связанные с дыхательными путями.
• Затрудненное дыхание, особенно во время сна
• Частая потеря слуха и ушные инфекции
• Частая диарея и другие расстройства пищеварения.
• Повреждение сердечного клапана
• Увеличение печени
• Кости плотнее или толще.

(Также прочтите: Как побороть синдром Хантера у детей)

Если вы хотите узнать больше о синдроме Хантера и генетических нарушениях у детей, вы можете спросить у разных врачей прямо в приложении. через голосовые / видеозвонки а также чат. Кроме того, в Вы также можете купить лекарства и витамины, которые будут доставлены прямо к месту назначения в течение часа. Вы знаете, что лабораторные проверки можно проводить, не выходя из дома. Ну давай же, скачать заявление в App Store или Google Play.