Наследственный гипофосфатемический рахит, что это за болезнь?
, Джакарта - Загорать или просто находиться на солнце важно для здорового организма, чтобы получать витамин D. Это питательное вещество также очень важно для роста костей у младенцев. Если малышу не хватает витамина D, одно из наиболее вероятных заболеваний - наследственный гипофосфатемический рахит. Чтобы узнать все, что связано с этим заболеванием, вот полный обзор!
Что такое наследственный гипофосфатемический рахит?
Наследственный гипофосфатемический рахит - это заболевание, которое возникает, когда кости становятся очень мягкими и легко сгибаются из-за низкого уровня фосфата в крови (гипофосфатемия). Это заболевание может быть вызвано недостатком в организме витамина D. Фосфат - это минерал, который необходим для нормального формирования костей и зубов, особенно у детей, которые все еще растут.
Читайте также: Знайте симптомы рахита у детей
Слово «наследственный» при наследственном гипофосфатемическом рахите означает, что заболевание может быть вызвано наследственностью и, возможно, изменением одного из нескольких генов. На основании генетических причин и моделей наследования можно выделить несколько типов этого расстройства. Наиболее частая причина связана с изменением гена PHEX и наследуется преимущественно по Х-хромосоме.
Симптомы наследственного гипофосфатемического рахита
Симптомы рахита обычно проявляются в раннем детстве от легкой до тяжелой степени. У ребенка с легкой степенью заболевания симптомы могут не проявляться.
В тяжелых случаях у детей могут появиться искривленные ноги и другие деформации костей. Кроме того, могут возникнуть некоторые другие проблемы: плохой рост костей и низкий рост. У вашего малыша также может возникнуть преждевременное закрытие костей черепа ( краниосиностоз ), ограниченное движение суставов, аномалии зубов и нарушения роста. Конечно, эту проблему нужно решать немедленно.
Читайте также: Обязательное питание для больных рахитом
Причины наследственного гипофосфатемического рахита
Ранее обсуждалось, вызвано ли это заболевание, скорее всего, наследственностью, а также мутациями в генах. Обычно это заболевание вызывается мутациями в гене PHEX. Однако другие гены также могут вызывать это состояние, например гены CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 и SLC34A3.
Гены, связанные с рахитом, участвуют в поддержании баланса фосфатов в организме. Многие из этих генов прямо или косвенно регулируют белки, способные подавлять способность почек реабсорбировать фосфат в кровь. Это может увеличить выработку белка и вызвать его чрезмерную активность. Таким образом, происходит снижение реабсорбции фосфатов почками, что вызывает все симптомы рахита.
Читайте также: Остерегайтесь 5 осложнений, связанных с рахитом
Лечение наследственного гипофосфатемического рахита
Человек с заболеванием, поражающим кости и суставы, обычно лечится высокими дозами витамина D и фосфора перорально несколько раз в день. Даже в этом случае этот метод не может побороть причину этого заболевания. Однако есть новое лекарство, которое может нормализовать уровень фосфата в крови, тем самым вылечивая деформации нижних конечностей и другие проблемы с костями у детей.
Это дискуссия о наследственном гипофосфатемическом рахите, заболевании, которое часто встречается у младенцев. Конечно, всем, у кого есть ребенок, рекомендуется оставить его утром на несколько минут на солнышке. Таким образом, витамина D, полученного за один день, может хватить для обеспечения нормального роста организма.
В дополнение к обычным солнечным ваннам, мать также должна регулярно принимать витамин D, если ее ребенок не может получать его. Приобрести эту дозу витамина можно через приложение. в ближайших аптеках. Только с скачать заявление , наслаждайтесь всеми этими удобствами!
