Почему атаксию Фридрейха называют аутосомно-рецессивной
, Джакарта - Атаксия Фридрейха - это заболевание, которое возникает из-за редкого генетического нарушения. Это заболевание также известно как аутосомно-рецессивное. Потому что атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием и передается по аутосомным хромосомам с рецессивными генами. Заболевание было впервые идентифицировано Николаусом Фридрейхом в 1863 году, а ген, вызывающий его, был открыт в 1996 году.
Это заболевание заставляет больного испытывать дефекты или аномалии нервной системы. Атаксия Фридрейха может привести к мышечной слабости, проблемам с координацией или движением тела, затруднениям в речи, проблемам с сердцем. Вообще говоря, это заболевание относится к проблемам с координацией и балансом.
Читайте также: Затруднение при ходьбе, первые симптомы атаксии Фридрейха
Знать болезнь атаксии Фридрейха и ее осложнения
Атаксия Фридрейха поражает нервную ткань спинного мозга и нервы, контролирующие движения в руках и ногах. Это состояние приводит к истончению спинного мозга. Заболевание может случиться с кем угодно, как мужчинами, так и женщинами. Обработка должна производиться немедленно, когда у кого-то диагностируется это заболевание.
Симптомы атаксии Фридрейха обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 15 лет. Главный симптом этого заболевания - трудности при ходьбе, которые постепенно ухудшаются. Вначале это заболевание вызывает аномалии в ногах, и суставы становятся слабыми. Постепенно симптомы атаксии Фридрейха распространятся на руки, а затем и на остальные части тела. Это состояние также может вызвать потерю рефлекторных движений в коленях и лодыжках.
Онемение стоп также может возникать у людей с атаксией Фридрейха. Со временем симптомы распространятся на другие части тела и вызовут усталость, проблемы с речью, заикание, боль в груди, учащенное сердцебиение и аномальное сердцебиение. Атаксия Фридрейха также может вызывать проблемы с дыханием, обычно возникающие у людей, страдающих сколиозом или искривлением позвоночника вбок.
Читайте также: Это диагноз атаксии Фридрейха
Это заболевание может передаваться по наследству и переноситься аутосомными клетками. То есть атаксия Фридрейха может быть получена только от мутационных генов отца и матери. Это заболевание вызвано генетической мутацией, известной как FXN, который является белком, необходимым для нервной системы, сердца и поджелудочной железы. Количество этого белка уменьшилось, что привело к состоянию атаксии Фридрейха.
Это заболевание невозможно вылечить, но лечение необходимо проводить, чтобы преодолеть симптомы. Симптомы этого заболевания со временем усугубятся и могут привести к осложнениям, если не лечить немедленно. Атаксия Фридрейха может вызывать в качестве осложнений различные другие заболевания. Считается, что двое из трех человек с этим заболеванием имеют осложнения в виде сердечного заболевания, называемого кардиомиопатией. Это заболевание также может вызвать другие осложнения, такие как диабет, нарушения зрения, которые могут привести к слепоте, и проблемы со слухом. В тяжелых условиях люди с атаксией Фридрейха могут даже потерять слух.
Читайте также: 5 фактов об атаксии Фридрейха, которые нужно знать
Узнайте больше об атаксии Фридрейха, спросив врача в приложении. . Вы можете легко связаться с врачом в любое время и в любом месте через Видео / голосовой вызов а также Чат . Получите информацию о советах по здоровью и здоровому образу жизни от проверенных врачей. Ну давай же, скачать теперь в App Store и Google Play!
