3 типа синдрома Тернера, которые встречаются только у женщин
, Джакарта - Синдром Тернера - редкое заболевание, которое поражает только женщин. Это состояние возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично отсутствует. В результате женщины, страдающие этим заболеванием, будут испытывать такие симптомы, как нарушение роста, вызывающее низкий рост, психические расстройства, недостаточность развития яичников и пороки сердца.
Синдром Тернера можно диагностировать до рождения, в младенчестве или в детстве. Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагностика откладывается до подросткового или раннего детства. Женщинам с синдромом Тернера требуется постоянная медицинская помощь со стороны различных специалистов. Регулярные осмотры и надлежащий уход помогают большинству женщин вести здоровую и независимую жизнь.
Читайте также: Знайте разницу между классическим синдромом Тернера и синдромом мозаики Тернера
Причины и типы синдрома Тернера
Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчики наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.
Между тем, в зависимости от причины этот синдром делится на три типа, а именно:
- Классический синдром Тернера. Этот тип приводит к тому, что у человека есть только одна хромосома X. В то время как другая хромосома X или одна из двух хромосом X, полученных в результате пары, полностью исчезает.
- Синдром Мозаики Тернера. В отличие от классического синдрома Тернера, синдром Мозаика Тернера - это состояние, когда X-хромосома завершена в одной части, а другая X-хромосома повреждена или аномальна.
- Материал Y-хромосомы. В некоторых случаях синдрома Тернера есть несколько клеток, которые имеют хромосому X и несут хромосомы X и Y. Если гены у плода были определены и развиваются в женщине. Однако, когда материал Y-хромосомы появляется в генетике, вполне вероятно, что у плода есть осложнения заболевания или повышается риск рака первичных опухолей ткани половых органов.
Читайте также: Знайте факты о гормональной терапии синдрома Тернера
Осложнения синдрома Тернера
Запуск Клиника Майо Синдром Тернера влияет на развитие нескольких систем организма, но сильно варьируется среди людей с этим синдромом. Возникающие осложнения, а именно:
- Проблемы с сердцем. Многие дети с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже небольшими отклонениями в структуре сердца, которые увеличивают риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, большим кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет богатую кислородом кровь в организм.
- Гипертония. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск высокого кровяного давления, состояния, которое увеличивает риск заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
- Нарушения слуха. Потеря слуха - частое осложнение синдрома Тернера. В некоторых случаях это вызвано постепенной потерей нервной функции. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может вызвать потерю слуха.
- Проблемы со зрением. Женщины с синдромом Тернера также будут иметь повышенный риск слабого мышечного контроля движения глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
- Проблемы с почками. У девочек с синдромом Тернера могут быть отклонения в работе почек. Хотя эти расстройства обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут увеличить риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей.
- Аутоиммунные заболевания. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) из-за аутоиммунного заболевания тиреоидит Хашимото. У них также есть повышенный риск диабета. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдают непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
- Проблемы с костями. Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и округления вперед верхней части спины (кифоз). Женщины с синдромом Тернера также подвержены более высокому риску развития слабых и ломких костей (остеопороза).
- Нарушения обучения. Женщины с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Однако существует повышенный риск нарушения обучаемости, особенно при обучении с использованием пространственных понятий, математики, памяти и внимания.
- Проблемы с психическим здоровьем . Женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности с правильным функционированием в социальных ситуациях и иметь повышенный риск. дефицит внимания / расстройство гиперактивности (СДВГ).
- Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны. Однако небольшое количество женщин может зачать ребенка самопроизвольно, а некоторые могут забеременеть после лечения бесплодия.
- Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны пройти обследование у кардиолога до беременности.
Читайте также: Трудно забеременеть генетически или нет да?
Лечение синдрома Тернера
К сожалению, в настоящее время нет лекарства от синдрома Тернера, но многие из связанных с ним симптомов можно вылечить. Женщинам с синдромом Тернера необходимо регулярно проверять свое сердце, почки и репродуктивную систему на протяжении всей жизни.
Если у ближайшего к вам человека наблюдаются симптомы, похожие на синдром Тернера, то немедленно отвезите его в ближайшую больницу на обследование. Записаться на прием к врачу через приложение и следите за серией процедур и лекарств, которые может спланировать врач.
