Остерегайтесь синдрома Алажиля у младенцев с сердечной недостаточностью

«Синдром Алажиля - это генетическое заболевание, которое может поражать младенцев. В некоторых случаях синдром Алажиля связан с проблемами с сердцем, включая нарушение кровотока от сердца к легким или легочный стеноз. Это состояние может возникать одновременно с дырой между двумя нижними камерами сердца и другими проблемами с сердцем ».

Джакарта. Генетические нарушения встречаются редко, но они все еще подвержены риску для всех, в том числе для новорожденных. Тем не менее, болезнь, которая возникает в результате генетических проблем, не является чем-то невозможным. Один из них - синдром Алажиля, генетическое заболевание, поражающее печень, сердце или другие части тела. Повреждение печени, возникающее из-за аномалий желчных протоков, является основной причиной этого синдрома.

Предполагается, что по этому протоку проходит желчь, которая помогает переваривать жир из печени в желчный пузырь и тонкий кишечник. Однако при синдроме Алажиля желчные протоки могут быть узкими, деформированными или недостаточными по количеству. В результате в печени накапливается желчь и рубцовая ткань препятствует правильной работе печени по удалению отходов из кровотока.

Читайте также: Узнайте о 3 сердечных заболеваниях, от которых страдают дети

В некоторых случаях синдром Алажиля связан с проблемами с сердцем, включая нарушение кровотока от сердца к легким или легочный стеноз. Это состояние может возникать вместе с отверстием между двумя нижними камерами сердца и другими проблемами с сердцем. Это сочетание проблем с сердцем называется в медицине тетрадой Фалло.

Распознавать синдром Алажиля у младенцев на раннем этапе

У человека с синдромом Аладжиля есть отличительные черты лица, в том числе широкий выступающий лоб, глубокие глаза и маленький заостренный подбородок. Эта проблема может затронуть кровеносные сосуды головного и спинного мозга, центральную нервную систему и почки. У людей с этим синдромом также необычный позвоночник, как у бабочки, которую можно увидеть только на рентгеновских снимках.

Это заболевание может возникать из-за генетических нарушений, которые передаются по наследству от родителей малыша. Обычно генетические нарушения определяются комбинацией генов определенных признаков, присутствующих в хромосомах, полученных от отца и матери. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для возникновения проблемы требуется только одна копия гена с мутацией.

Гены с мутациями могут быть унаследованы от одного из родителей или возникать из-за изменений генов у этого человека. Если это происходит от родителей, риск передачи гена с мутацией составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола плода.

Читайте также: Вот 6 болезней, вызванных генетикой

Диагностика синдрома Алажиля

Запуск из Здоровье детей Райли Если у вашего ребенка есть симптомы синдрома Алажиля, детский гастроэнтеролог поставит диагноз с помощью медицинского осмотра и тестов, таких как:

1. Анализ крови

Анализ крови направлен на то, чтобы показать, являются ли человек и ребенок носителями гена Alagille. Однако анализы крови не очень эффективны для подтверждения этого. Поэтому будут проведены дополнительные лабораторные исследования для оценки состояния печени и системы желчевыводящих путей вашего ребенка. Позже могут быть выполнены дополнительные тесты, такие как биопсия печени, в зависимости от анализа крови.

2. Биопсия печени.

Биопсия печени проводится для проверки желчных протоков и степени рубца на печени, вызванного накоплением желчи. При необходимости врач также проведет контрольные анализы крови у младенцев, у которых есть некоторые из общих симптомов синдрома Алажиля, такие как желтуха.

Лечение синдрома Алажиля

Лечение синдрома Алажиля зависит от конкретных симптомов, возникающих у каждого пациента. Лечение представляет собой сочетание педиатров, гастроэнтерологов, кардиологов, офтальмологов и других медицинских работников, если это необходимо. Людям с этим синдромом следует сделать ЭКГ сердца и обследовать брюшную полость на глаза. Если есть специфические симптомы, также может быть выполнено МРТ.

Дополнительное лечение витаминами и питательными веществами для недоедающих людей с синдромом Алажиля. Витамины A, D, E и K также являются формулами с умеренным содержанием триглицеридов, потому что эта простая форма жира лучше усваивается людьми с синдромом Алажиля, у которых есть холестаз. В тяжелых случаях синдрома Алажиля, таких как цирроз, печеночная недостаточность или безуспешное лечение, может потребоваться трансплантация печени.

Читайте также: Узнай причину дырявого сердца

Конечно, родители и матери обязаны распознать симптомы этого синдрома у своих детей, чтобы можно было немедленно приступить к лечению и предотвратить осложнения.

Кроме того, поддержание здоровья и иммунитета малыша важно для обеспечения его роста и развития. Через приложение , Мамы могут покупать витамины и добавки, которые подходят для потребностей ребенка, без необходимости выходить из дома. Так чего же ты ждешь? Давай поторопимся скачать заявление !

Ссылка:
НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. Дата обращения 2021. Синдром Алажиля.
НОРД. Дата обращения 2021. Синдром Алажиля.
Медицина Джона Хопкинса. Дата обращения 2021. Синдром Алажиля.
Здоровье детей Райли. По состоянию на 2021 год. Синдром Алажиля.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found